О заболеваниях, лечении и регулировке деятельности органов эндокринной системы
На связи с
практикующим врачом
Задать вопрос Тесты онлайн

Описание и тактика лечения болезни Хартнупа

Болезнью Хартнупа именуется заболевание наследственного характера, которое заключается расстройством обменных процессов аминокислот – лизин, триптофан, глицин, метионин, являющихся базовыми для нормального построения белковых соединений и структуры мышечных волокон.

Редкая болезнь выражается кожными поражениями и нарушениями в функционировании нервной системы.

Болезнь Хартнупа

Основной причиной возникновения выступает мутации гена, отвечающего за нормальные обменные процессы аминокислот, первоочередно – триптофана.

Причины и факторы, способствующие развитию болезни

Основная причина возникновения болезни Хартнупа заключается в мутации гена, отвечающего за аминокислотные обменные процессы организма.

Принято выделять 2 варианта патогенеза – нарушение триптофановой всасываемости в кишечнике, что ведет к скоплению соединения в нем и под воздействием микрофлоры тонкого кишечника происходит расщепление аминокислоты.

Болезнь Хартнупа

Продукты такого расщепления, токсически воздействуют на организм, и первоочередно влияют на функционирование центральной нервной системы и состояние кожных покровов.

Вариант 2 механизма, приводящего к подобному патологическому состоянию, выражается завышенными показателями аминокислот, которые продуцируются почками.

В урине выявляются аминокислоты, которые при физиологической норме в моче отсутствуют.

По причине понижения триптофановых концентраций происходит расстройство процесса выработки вит.РР, что и ведет к возникновению характерной симптоматики – патологические перемены состояния слизистых и кожных покровов, расстройств в функционировании пищеварительной системы и прочие.

Симптомы болезни Хартнупа

Имеются определенные факторы, которые способствуют прогрессированию патологии:

  • частые стресогенные воздействия;
  • переутомления физического и эмоционального плана;
  • избыточное воздействие прямого солнечного излучения;
  • переохлаждения;

Также, выступать в качестве спускового механизма способен неполноценный рацион – когда человек недоедает, либо в пище наблюдаются малые концентрации вит.В и прочих витаминов, животных белков и подобного.

Фото кожных проявлений болезни Хартнупа

Симптоматические проявления

Симптоматические проявления болезни Хартнупа могут разниться, но самыми типичными являются неврологические и кожные симптомы.

Со стороны кожи наблюдаются такие проявления:

  1. Наиболее выражены проявления на тех зонах кожи, которые чаще подвергаются солнечному воздействию – шея, лицо, кисти и стопы, нижняя часть голеней и предплечий.

На них образуются воспаления с четкими границами, которые имеют сходство с солнечным ожогом.

  1. На пострадавших участках могут образовываться высыпания с гнойным либо прозрачным содержимым, которые сопровождаются жжением и зудом.
  2. По истечении 1-2 недель пострадавшие участки становятся коричневатого оттенка, кожа пересушена, истончается и шелушится. Могут возникать трещины.
  3. Пострадавшие участки дермы нижних и верхних конечностей выражаются пеллагроидными «перчатками» либо «сапогами».

Ткани отечные в области предплечий, кистей, голеней и стоп. Гиперемированные участки четко очерчены.

На боковых частях шеи воспаленные области спускаются на грудь в варианте полос различающейся ширины – «ожерелье» Казаля.

Пигментация при болезни Хартнупа

В некоторых вариантах такая полоса выражается V-образным очертанием.

На лице сыпь находится в области переносицы и крыльев. Переходит на щеки, что делает очертания сходными с бабочкой.

  1. Пальцы на руках и ногах становятся более толстыми, а складки кожи в области суставов разглаживаются.

Ладони становятся желтоватого цвета и сильно шелушатся.

  1. Ногтевые пластины меняют формы, на них возникают поперечные белесые полосы.

Происходит воспаление слизистых покровов ротовой полости и репродуктивных органов. По причине отечности язык увеличивает параметры, становится интенсивно-красным и растрескивается.

Проявления болезни Хартнупа

По этой причине образуется жжение и происходит чрезмерная работа слюнных желез.

Со стороны нервной системы при болезни Хартнупа вероятны следующие симптоматические проявления:

  • расстройства сна;
  • астенический синдром;
  • болезненность головы;
  • раздражительность;
  • чрезмерная возбудимость;
  • стремительные скачки настроения;
  • расстройства памяти;
  • ухудшение умственных возможностей;
  • расстройства координации и моторики.

Симптомы

Расстройства координации при болезни Хартнупа наиболее часто выражаются в следующих нарушениях:
дрожание конечностей, иначе – тремор;
неравномерность и неуверенность движений;
нарушения чувства равновесия, иначе – атаксия.
Со стороны зрительных органов вероятны следующие проявления:
косоглазие;
нистагм;
птоз.
Со стороны желудочно-кишечного тракта при болезни Хартнупа может наблюдаться такая симптоматика:
позывы ко рвоте;
понижение аппетита;
стремительная утеря массы тела;
болезненность области брюшины;
диарея;
увеличение печеночных параметров.

Может развиться цирроз печени, который характеризуется замещением физиологических печеночных тканей соединительными структурами, которое ведет к расстройству функций.

Для справки!
Цирроз печени характеризуется завышенной утомляемостью, похудением, пожелтением кожных и слизистых покровов, обесцвечиванием кала, понижением аппетита, болями зоны живота, понижением сексуального влечения и увеличением желез молочных у мужчин.

Диагностирование

Диагностирование болезни Хартнупа предполагает такие мероприятия:

  • осмотр общий;
  • сбор анамнеза;
  • лабораторные исследования.

Общий осмотр нацелен на выявление следующих изменений в состоянии структур организма:

  1. Изменения кожных покровов и слизистых – на открытых зонах тела присутствуют очаги воспаленной, покрасневшей и отечной ткани с высыпаниями. Наблюдается глоссит – язык покрасневший, распухший, языковые сосочки слабо выражены.
  2. Наблюдаются неврологические симптомы – тремор, нарушения координации.
  3. Острота зрения низкая, присутствует опущенность верхнего века, вероятно косоглазие.

Сбор анамнеза в случае болезни Хартнупа предполагает опрос пациента на тему вероятных случаев диагностирования такой болезни у родственников, а также специалист интересуется касательно случаев выявления у матери в ходе беременности заметного понижения значений аминокислот.

Лабораторные исследования подразумевают обнаружение понижение аминокислотных значений сыворотки крови по таким аминокислотам:

  • метионин;
  • триптофан;
  • глицин;
  • лизин.

Также, при болезни Хартнупа исследуется моча на предмет завышенных концентраций аминокислот в урине.

В рамках диагностики может потребоваться консультация врача-генетика.

Терапия

Терапевтические меры при болезни Хартнупа заключаются в следующих врачебных манипуляциях:

  1. Назначение продолжительного приема вит.РР, иначе – кислоты никотиновой, и прочих витаминов групп.В.

Кислота никотиновая принимается либо в таблетированном варианте – 3 р./сутки, либо в инъекционной форме на протяжении 15-20 суток.

  1. Местно используются крема с фотозащитой и антивоспалительным воздействием, защищающие от влияния лучей солнца.
  2. При значительных отеках и геперемированности кожных покровов прописывают мази с кортикостероидами.

Они наносятся 2 р./сутки. Но, применять мази с глюкокортикоидами фторсодержащие в зоне складок и лица воспрещается по причине высокой вероятности истончения тканей и возникновения акне.

  1. При расстройствах психики прописывают малые дозы нейролептиков в совмещении с транквилизаторами и антидепрессантами.

Лечение

В том числе ,при болезни Хартнупа требуется соблюдение диетического питания, который основывается на продуктах с высоким содержанием белков животного происхождения и витаминов групп.В. В основном, в рационе присутствуют мясопродукты, яйца, рыбопродукты, отрубной хлеб.

Вероятные осложнения

Если болезнь Хартнупа была выявлена с запозданием, а терапевтические меры были предприняты несвоевременно, существует вероятность развития таких осложнений патологического состояния:

  • Истонченность кожных покровов по причине продолжительных воспалительных процессов.
  • Опущение века, которое может дополняться развитием косоглазия и понижением остроты зрительной функции.
  • Возникновение устойчивых психозов, дополняющихся понижением интеллектуальных способностей.

Также, существует вероятность возникновения цирроза печени на фоне болезни, который является необратимым изменением печеночных структур клетками соединительных тканей.

Профилактические меры

Каких-либо определенных профилактически мер, направленных на предотвращение возникновения болезни Хартнупа медиками не разработано.

Но, так как патология носит наследственный тип передачи, то основная профилактика заключается в адекватном планировании беременности, а также порождении генетической консультации со специалистом в этой области медицины.

Профилактика

Чтобы воспрепятствовать возникновению осложнений болезни Хартнупа требуется следовать лечебному диетическому питанию, в котором будут присутствовать достаточные концентрации белка животного происхождения и витаминов из групп В.

Рекомендуем почитать
Adblock detector