О заболеваниях, лечении и регулировке деятельности органов эндокринной системы
На связи с
практикующим врачом
Задать вопрос Тесты онлайн

Синдром Альберс-Шенберга – проявления патологического состояния и риски

Мраморной болезнью, иначе – синдромом Альберс-Шенберга, именуется редкое патологическое состояние наследственного характера, которое выражается уплотненностью костных структур скелета и закрытием канальцев костномозговых уплотненными костными тканями.

Первые проявления заболевания зачастую возникают в детские годы, оно сопровождается повышенной степенью утомляемости при пешем перемещении и болезненностью конечностей.

Синдромом Альберс-Шенберга

Также, существует вероятность патологических переломов. По причине перекрытия костномозговых центров прогрессирует анемия и увеличиваются печень со селезенкой.

Что из себя представляет мраморная болезнь

Мраморная болезнь, также известная как остеопетроз, остеосклероз врожденного характера, диффузный остеосклероз врожденный семейного характера и дисплазия гиперостотическая, впервые была рассмотрена Альберс-Шенбергом в 1904 г. Патология передается согласно рецессивно-аутосомному  типу.

Усредненная частота диагностирования такой патологии представлена 1 ребенком на 200-300 тыс. рожденных, тем не менее, в ряде этногенетических категорий число пациентов с таким заболеванием может быть большим.

Мраморная болезнь

Для справки!
В Чувашии симптоматика патологии выявляется приблизительно у 1 человека из 3500, Мари-Эп – 1 пациент на 14 000. Подобная статистика обуславливается некоторыми характеристиками этногенеза жителей.

Диагноз «мраморная болезнь» выносится при условии совокупности объективных сведений, итогов рентгенографического исследования и прочих методик диагностирования.

Терапия носит симптоматический характер и в большей части клинических вариантов является консервативной.

Причины и клиническая картина заболевания

Достоверных сведений, касательно факторов, способствующих развитию мраморной болезни, на данный момент не установлено.

Тем не менее, известно, что в качестве фактора, приводящего к патологическим переменам строения костных структур, выступают глубинные расстройства кальциево-фосфорных обменных процессов и нарушение соотношения деградации старых тканей кости и формированием новых.

Справочная информация
Важно знать!
Задать вопрос эксперту
Вследствие расстройств кальциево-фосфорного обмена могут начаться патологические изменения, касающиеся функционирования эндокринных желез, в частности – [link_webnavoz]щитовидной[/link_webnavoz] и [link_webnavoz]паращитовидной[/link_webnavoz].

В качестве итога, корковый слой костных тканей становится более толстым, костномозговое пространство уменьшается и может вовсе исчезнуть.

При этом возникает активно развивающийся костный остеосклероз, при котором костные структуры становятся крайне плотными и единовременно с этим увеличивается их хрупкость.

ПричиныПо причине исчезновения костномозговых канальцев происходит развитие гипопластической анемии, которая дополняется компенсаторным увеличением параметров печеночных структур, селезенки и лимфатических узлов.

В ходе выполнения патологоанатомического исследования костных тканей пациента с синдромом Альберс-Шенберга, кости имеют повышенный вес, плохо поддаются механическим воздействиям (распиливаются тяжело), тем не менее легко колются.

При этом, на спиле выявляется поверхность, у которой сглаженная структура и внешним видом имеющая сходство со шлифованным мрамором.

Остеосклеротические процессы прогрессируют по причине эндоста. При этом могут быть выявлены следующие изменения:

  • присутствуют разрастания периоста;
  • канальцы трубчатых костей суженные;
  • в некоторых частях канальцы заращены полностью.

Наиболее выраженным патологическим изменениям подвержены следующие сегменты скелета:

большеберцовая кость верхняя треть;
плечевая кость верхняя треть;
бедренная кость нижняя треть;
лучевая кость нижняя треть.

Указанные зоны обретают некоторое сходство с колбой, так как «вздуваются».

Губчатые ткани костей плоского типа замещаются уплотненными костными структурами.

Этот процесс наблюдается в следующих скелетных составляющих:

черепная коробка;
позвонки;
ключицы.

По причине разрастания костных структур, форма черепной коробки может быть подвержена изменениям формы и характеризуется увеличенностью размеров по отношению к физиологической норме.

Суженность отверстий для нервов в черепной коробке приводит к постепенно развивающемуся ухудшению слуховой и зрительной функций.

Вследствие неравномерности изменения строения кортикального слоя и возникновения шероховатых зон на внутренней черепной части способны развиваться кровоизлияния эпидуральные либо субдуральные.

При выполнении гистологического исследования может обнаруживается повышение веса, а также патологические изменения архитектоники кости.

Клеточные структуры костных тканей выстраиваются в хаотичном порядке и на этой основе образуются округлые слоистые нагромождения, являющиеся обыкновенными для такого заболевания.

Они неравномерно расположены в зонах энхондрального роста.

По причине скопления подобных структур костная архитектоника изменяется, а кости у человека становятся излишне хрупкими – они не могут выдерживать стандартные нагрузки.

Симптоматика синдрома Альберс-Шенберга

Патология в равной степени обнаруживается и у представителей мужского, и у представительниц женского пола, вне зависимости от возрастной категории – от младенчества и до преклонного возраста.

Тем не менее, большая часть зафиксированных случаев мраморной болезни приходятся на детские годы.

В ряде вариантов протекание заболевания является бессимптомным, а уплотненность костных структур обнаруживается случайно – в ходе выполнения рентгенографического исследования при травме либо иной патологии.

Интенсивность симптоматической картины при синдроме Альберс-Шенберга, в основном, имеет зависимость от времени возникновения стартовых проявлений.

При начале прогрессирования синдрома в начальные годы жизни у пациентов происходят более глубинные патологические перемены в функционировании и структуре разных органов и их систем.

При подобном варианте симптоматика носит следующий характер:

  1. Обнаруживается гидроцефалия по причине уплотненности и разрастания костных структур черепной коробки.
  2. Наблюдается значительная отсталость в росте, самостоятельно ходить пациенты начинают позднее, чем их сверстники.
  3. Нередко присутствуют расстройства слуховой и зрительной возможностей.
  4. Зубы прорезываются позже, чем у одногодок, и присутствует избыточная склонность к кариозным поражениям.

При развитии заболевания в более взрослом возрасте к врачам обращаются из-за чрезмерной утомляемости при пешем перемещении, а также из-за частой болезненности конечностей.

Симптоматика

Для справки!
В редких вариантах синдром Альберс-Шенберга обнаруживается в ходе обращения к специалисту-травматологу по поводу патологического перелома.

Наиболее часто влиянию заболевания подвержены бедренные кости, при этом, в случае травм, переломы носят поперечный характер и образуются при воздействии на кости малой силы.

Но, срок заживления не превышает физиологическую норму. В определенных вариантах в зоне слома способен развиваться остеомиелит.

При одонтогенном поражении способен образовываться остеомиелит нижнечелюстной.

При осмотре у специалиста значительных отклонений в физическом развитии у пациента не обнаруживается, тем не менее, существует вероятность деформации конечностей, как то варусная искривленность бедренных костей в верхней части, изменения голеней галифеобразная и подобное.

Диагностирование

Чтобы подтвердить диагноз требуется прохождение рентген-исследования костей трубчатого и плоского типа, которое включает исследование таких структур скелета:

позвоночник;
бедра;
череп и прочие.

При синдроме Альберс-Шенберга на рентген-снимках отображается значительная уплотненность костных тканей, выражающаяся в следующем:

  1. Костные структуры не проницаемы для рентген-излучения (нет прозрачности), а костномозговые канальцы и кортикальный слой не визуализируются.
  2. Эпифизарные зоны костей трубчатого характера скруглены и более толстые, в метафизарной зоне присутствуют булавовидные утолщенные области.
  3. В определенных вариантах в зоне метафиза определяются области с поперечными участками проветления.

Исчезновение либо уменьшенность канальцев костномозговых является причиной возникновения кроветворной недостаточности, что при осмотре у врача выражается следующими признаками:

бледность кожных покровов;
жалобы на головокружения;
жалобы на утомляемость и слабость общего характера.

Также, в рамках осмотра у специалиста обнаруживается следующее:

  • гепатомегалия;
  • изменение параметров лимфатических узлов;
  • спленомегалия.

При исследовании крови выявляется лимфоцитоз с возникновением недозрелых типов, именуемых нормобластами.

При наличии подозрений касательно расстройств функционирования прочих органов на фоне синдрома Альберс-Шенберга пациентов отправляют на дополнительные исследования.

Терапия

Какого-либо определенного лечения мраморной болезни специалистами разработано не было – выполняется симптоматическая терапия, которая целенаправленна на усиление костно-мышечной и нервной систем.

Людям рекомендуется потреблять еду. Которая богата на витамины и направляют на ЛФК, массажи и санаторно-курортное лечение.

Терапия

При анемии назначаются железосодержащие медикаменты, а также выполняют витаминную терапию.

В варианте патологических переломов выполняются общие мероприятия, которые подразумевают следующее:

  1. Репозиция, а также наложение гипсовой повязки либо вытяжения.
  2. В случае переломов области шейки бедра производится эндопротезирование.
  3. При явных деформациях костных структур голени выполняют остеотомию корригирующую.

В рамках терапии остеомиелита выполняют стандартные процедуры, которые заключаются в следующем:

  • стимуляция иммунной функции;
  • антибиотическая терапия;
  • дезинтоксикационная терапия;
  • иммобилизация;
  • вскрытие и дренирование гнойных полостей.

Если адекватная терапия была начата своевременно, а осложнения предотвращались, то прогноз при синдроме Альберс-Шенберга носит благоприятный характер, за исключением вариантов со злокачественным течением по причине раннего старта и нарушений миелогенных тканей.

Смерть пациента возможна вследствие прогрессирующей анемии либо же септикопиемии в случае остеомиелита, развившемся на фоне инфекции одонтогенной либо патологического перелома.

Рекомендуем почитать
Adblock detector