О заболеваниях, лечении и регулировке деятельности органов эндокринной системы
На связи с
практикующим врачом
Задать вопрос Тесты онлайн

Особенности, проявления и лечение синдрома Барттера

Тубулопатия генетического происхождения, которая выражается значительными расстройствами обменных процессов электролитов, конкретно – гипокалиемией, нарушением баланса кислот и щелочей организма, гиперплазией компенсаторной околоклубочкового почечного аппарата и гиперальдостеронизмом вторичного типа именуется синдромом Барттера.

Синдром Барттера

Выявляется синдром на основании симптоматической картины – мышечной гипотонии, полиурии, психомоторная отсталость развития, и лабораторных исследований мочи и крови.

Тубулопатии — группа болезней, когда нарушен в организме канальцевый транспорт электролитов и органических веществ.

Терапия заболевания основывается на терапии магниевыми, натриевыми и калиевыми препаратами, применении калийсохраняющих диуретических медикаментов и ингибиторов АПФ и простагландинов.

Суть и причины развития

Болезнь Барттера выражается редко возникающей мутацией гена – дефектом петли Генле, которая наследуется согласно рецессивно-аутосомному типу и выражающаяся зачастую в детском периоде.

При наличии синдрома присутствует неспособность нефронов почек удерживать калий, что ведет к хронизированному выводу этого элемента вместе с уриной и понижению объемов крови на фоне физиологически верных либо пониженных значений кровяного давления.

В соответствии с типом пострадавших генов заболевание подразделяется на следующие варианты:

  • неонатальный синдром Барттера 1 типа;
  • неонатальный синдром 2 типа;
  • классический вид;
  • синдром Гительмана.
Важно!
Может быть вариант синдрома псевдо-Барттера, который выражается похожей симптоматической картиной, но при этом не дополняется нарушением канальцев почек.

Основной фактор, приводящий к развитию синдрома – расстройство транспортной возможности канальцев почек, которая выражается понижением степени реабсорбции натрия и кальция клеточными структурами восходящей части петли Генле. Такое нарушение ведет к следующим изменениям в функционировании организма:

  • натриевой избыточности в дистальной нефроновой зоне;
  • водному избытку дистальной нефроновой зоны;
  • повышению интенсивности продукции калиевых ионов;
  • гиповолемии;
  • усилению калий-натриевых обменных процессов.

По причине гипокалиемии повышается секреция Е2 и I2, которые ведут к повышению выработки ангиотензина-2 и ренина.

Хроническая гиперренинемия ведет к прогрессированию юкстагломерулярной гиперплазии почечного аппарата и завышенной альдостероновой выработке надпочечниковой корой.

Альдостерон и ангиотензин-2 в собственный черед провоцируют завышение значений калликреина почек с последующим ростом концентраций брадикинина в кровяном русле.

Альдостерон ведет к возрастанию значений выводимого калия, а брадикинин, иначе – калликреин, с простагландинами тормозят вазопрессорное воздействие ангиотензина-2, удерживая значения кровяного давления в рамках физиологической нормы.

Для справки!
Псевдо-Барттер может быть спровоцирован длительным применением диуретических препаратов, питанием с недостатком хлора в потребляемых продуктах, избыточным использованием слабительных медикаментов и муковисцидозом.

Симптоматическая картина

Синдром Барттера проявляет себя непосредственно после рождения либо же в раннем детстве.

Клиническая картина заболевания обуславливается присутствующим хронизированной калиевой недостаточностью:

  1. Полиурия, ведущая к обезвоживанию организма ребенка.
  2. Нарушения мышечных структур – ослабленность мускулатуры скелета, сердца, мускулатуры гладкого типа.
  3. Может наблюдаться псевдопаралич вялый, а также судорожный синдром.
  4. Пациент отстает в физическом и интеллектуальном развитии от сверстников.
  5. Присутствует нарушение функционирования нервной системы – ригидность конечностей совмещенная с парстезиями.

Неонатальный вариант синдрома Барттера дает симптоматику на этапе внутриутробного развития ребенка и выражается следующими нарушениями:

многоводие;
сложное течение беременности;
преждевременность родоразрешения.

Недоношенные дети испытывают следующие недомогания:

отсутствие либо слабость аппетита;
стремительная утеря массы тела;
сонливость;
гипотония мускулатуры;
гепертермия;
торможение психомоторного развития;
патологии зрительных органов и слуха.

Симптомы

Классический вариант синдрома возникает в раннем детстве, после достижения ребенком 1 года. Он характеризуется следующими клиническими проявлениями:

  • позывы ко рвоте;
  • полиурия;
  • дегидратация;
  • полидипсия;
  • запоры.

Синдром Гительмана обнаруживается в 6 лет и позже, он выражается такой симптоматикой:

  • утомляемость;
  • слабость общего плана;
  • слабость мускулатуры;
  • судороги.

Псевдо-Барттер имеет сходную симптоматику, которая возникает по причине гипокалиемическим обменным алкалозом.

Нередко это заболевание диагностируется у девушек молодого возраста, которые злоупотребляют диуретическими препаратами и следуют строгим диетам.

Диагностирование

Выявление нормотензивного гиперальдостеронизма (синдрома Барттера) зачастую приходится на детский период и основывается на имеющейся симптоматической картине – гипотонии мускулатуры и полиурии.

Лабораторные исследования при синдроме целенаправленны на установление таких параметров:

  • значения калия крови низкое;
  • натриевые концентрации крови понижены;
  • спад содержания магния в кровяном русле;
  • падение кальциевых показателей.

Кальций, магний, калий и натрий превышают допустимую норму при исследовании мочи. Также присутствует гиперфосфатия, гиперкальурия и завышенные значения ренина в крови.

Диагностика

Наблюдается повышенная интенсивность экскреции калликрена и простагландинов вместе с уриной на фоне отсутствия проявлений, свойственных гипертензии артериальной.

Неонатальный синдром определяется на 1 неделе исходя из алкалоза метаболического в сочетании с гипокалиемией. Медики также обнаруживают следующие отклонения:

  • заниженная удельная масса урины;
  • большое содержание калия, натрия, кальция, хлора в моче;
  • простагландины повышены и в урине, и в кровяном русле;
  • завышенный ренин крови;
  • возрастание значений альдостерона крови.

Классический вариант обуславливается обменным гипокальемическим алкалозом, сочетающимся с завышенными либо нормальными значениями кальция и отсутствий по концентрированности урины.

При синдроме Гительмана выявляется явная гипомагниемия, сочетающаяся с гипокальциурией.

Дифференцирование подразумевает исключение следующего:

  • злоупотребление диуретиками;
  • рвота хронизированная;
  • магнийдефицитные состояния;
  • гиперальдостеронизм изолированный;
  • недостаточность налдпочечников хронизированная.

Изредка может быть необходимой биопсия почек, позволяющая обнаружить околоклубочковую гиперплазию.

Терапия

Стандартная терапия разных вариантов подразумевает заместительную и симптоматическую направленность.

Требуется обеспечить организм достаточными объемами хлорида натрия и калия вместе с потребляемой едой, а также в качестве вспомогательной меры требуется использование калиевых препаратов.

В терапии неонатального типа непосредственно после рождения требуется интенсивная безотлагательная заместительная терапия при использовании В/В инфузий растворов натрий хлорида и калий хлорида.

Чтобы минимализировать утерю калия требуется применение калийсохраняющих диуретических медикаментов, наиболее часто эти препараты представлены такими:

Триамтерен;
Спиронолактон;
Амилорид.

Препараты

Также требуется использовать ингибиторы простагландиновой выработки, НВПС – Аспирин и Индомецин, и АПФ — Каптоприл, которые понизят продуцирование альдостерона и ренина. Для коррекции магниевой недостаточности применяют препараты магния.

Важно!
При недоношенности ребенка по причине негативных эффектов от применения Индомецина, его использование откладывают до достижения пациентов возраста в 4-6 недель.

Прогноз

Своевременное обнаружение и адекватные терапевтические меры по отношению к типовому синдрому Барттера в младенческом и раннем детском возрасте способна понизить интенсивность симптоматических явлений, а также сгладить степень умственной и физической отсталости от сверстников.

В случае неонатального синдрома при условии неполучения пациентом своевременного адекватного лечения существует вероятность летального исхода ребенка по причине значительных электролитических расстройств и серьезного обезвоживания.

Рекомендуем почитать
Adblock detector