О заболеваниях, лечении и регулировке деятельности органов эндокринной системы
На связи с
практикующим врачом
Задать вопрос Тесты онлайн

Причины появления, особенности лечение и прогноз жизни при макрогенитосомии

Макрогенитосомия – патологическое состояние, при котором наблюдается преждевременное физическое и половое развитие ребенка, у девочек до 9-летнего, а у мальчиков – до 10-11-летнего возраста.

Также, оно часто характеризуется умственной отсталостью. Патология возникает исключительно в детском возрасте и преимущественно поражает мужской пол.

Макрогенитосомия

Первый случай болезни был описан в 1910 г., Пелличи.

Механизмы развития патологии

Основными причинными факторами, которые способствуют развитию макрогенитосомии, выступают следующие:

  1. Опухолевые процессы эпифиза, которые могут быть представлены хорионэпителиомой, саркомой, тератомой и прочими.
  2. Поражением эпифиза гуммой сифилитической.
  3. Эпифизарное поражение туберкулемой.

Патогенез макрогенитосомии на данный момент недостаточно изучен.

Но, на данный момент предполагают, что возникновение макрогенитосимии обуславливается падением синтеза антигипоталамического эпифизарного фактора, что ведет к усилению продуцирования гонадотропных гормонов, вырабатываемых передней гипофизарной долей.

Завышенное продуцирование биологически активных соединений, в основном – лютеинизирующего гормона, в собственный черед ведет к стимуляции процесса выработки андрогенов интерстициальными клеточными структурами яичек, которые иначе именуются клетками Лейдига.

Клиническая картина макрогенитосомии

Симптоматика в большей части случаев проявляется постепенно. Основными стартовыми проявлениями являются следующие:

  • сонливость;
  • апатичность;
  • вялость;
  • избыточная возбудимость в сексуальном плане.

Вялость

Пациенты с таким диагнозом зачастую имеют малый рост, что является следствием чрезмерно раннего закрытия зон роста, при этом отмечается относительно длинное туловище на фоне укороченных конечностей и развитого мышечного каркаса.

Яички и половой член являются увеличенными, рано возникает сперматогенез либо менструации – в зависимости от половой принадлежности пациента.

Вторичные половые проявления носят явный характер.

Могут присутствовать изменения в функционировании нервной системы.

В качестве последствия увеличения значений внутричерепного давления у пациента присутствуют следующие симптоматические явления:

боли головы – лобная либо затылочная зона;
позывы ко рвоте;
частые приступы тошноты.

Если развивающийся опухолевый процесс поражает средний мозг, то присутствует птоз, расстройства реакций зрачков.

Также ухудшается слух. При вовлечении мозжечка присутствует такая симптоматика:

патологические изменения походки;
речь скандирована;
присутствует атаксия.

Когда поражается гипоталамус у пациента возникают полиурия, полифагия, полидипсия.

Важно!
При ЭЭГ базальные зоны структур головного мозга имеют очаги с электрической активностью патологического характера.

Диагностирование

Постановка диагноза происходит на основании клинической картины пациента и сведений, которые получены при прохождении пациентом вспомогательных диагностических мероприятий, которые представлены такими методиками исследований:

  • пневмоэнцефалография;
  • ангиография;
  • вентрикулография;
  • рентгенография;
  • ЭЭГ.

Макрогенитосомию требуется отделить от прочих патологий, характеризующихся сходной клинической картиной – преждевременного физического и полового развития генитального либо надпочечникового генеза.

При выполнении рентгенографии в случае повышенного давления внутри черепной коробки, наблюдаются расширенность входа в турецкое седло, а также углубленность дна.

Рентгенография

При опухолевых процессах шишковидного тела энцефаловеетрикулограмма отображает перемены объемов и формы мозговых желудочков, дефект их наполнения и перемещение в другую сторону.

Артериография отображает характерные перемещения сосудистых каналов головного мозга.

Терапия

При подтвержденных опухолевых процессах эпифизарной области требуется хирургическое вмешательство.

Тем не менее, по причине сложностей с доступом к необходимой зоне и высокими значениями смертности по причине послеоперационных осложнений, такой вариант терапии не имеет значительной распространенности.

В большей части клинических вариантов все ограничено паллиативным вмешательством, то есть – декомпрессивной трепанацией либо вентрикулостомией с рентгенотерапией впоследствии.

Также, назначается симптоматическая терапия, которая представлена В/М введениями раствора магния сульфата, люмбальной пункцией и прочим – в зависимости от состояния пациента и текущей клинической картины.

Прогноз жизни и профилактика

При опухолевых процессах эпифизарной области прогноз носит неблагоприятный характер.

Это обуславливается тем, что длительность жизни пациента после возникновения симптоматики выраженного характера, которая имеет взаимосвязь с возрастанием показателей внутричерепного давление, представлена периодом от нескольких месяцев и до 2 лет.

По причине отсутствия точных сведений касательно причин возникновения макрогенитосомии, эффективных профилактических мер не разработано.

Тем не менее, единственным вариантом, который способен понизить вероятность возникновения патологии у ребенка, является соблюдение рекомендаций лечащего специалиста в период вынашивания плода, а также адекватные планирование и подготовка к беременности.

Рекомендуем почитать
Adblock detector